Manifestasi Orofasial Beta Thalasemia Mayor (1)

Posted on Updated on

Berdasarkan data terakhir dari Badan Organisasi Kesehatan Dunia (WHO) menyebutkan 250 juta penduduk dunia (4,5%) membawa genetik Thalasemia. Dari 250 juta, 80-90 juta di antaranya membawa genetik Thalasemia Beta (Iskandar, 2010). Sementara itu di Indonesia Jumlah penderita Thalasemia hingga tahun 2009 naik menjadi 8, 3 persen dari 3.653 penderita yang tercatat pada tahun 2006. Hampir 90% para penderita penyakit genetik sintesis Hemoglobin (Hb) ini berasal dari kalangan masyarakat miskin. Kejadian thalasemia sampai saat ini tidak bisa terkontrol terkait faktor genetik sebagai batu sandungan dan belum maksimalnya tindakan screening untuk thalasemia khususnya di Indonesia (Ruswandi, 2009).

Pola genetik thalasemia beta mayor (Riyanti, 2008)

Thalasemia beta mayor merupakan kelainan beta thalasemia yang bersifat homozigot, sering pula disebut dengan anemia Cooley. Kelainan ini merupakan bentuk terparah dari thalasemia karena manifestasi klinis yang umum muncul setelah 4-6 bulan pertama kehidupan. Penderita akan mengalami anemia berat dengan hematokrit kurang dari 20% sehingga bergantung pada pemberian transfusi darah (Isselbacher et al., 1995). Selain transfusi darah rutin, juga dibutuhkan agent pengikat besi (iron chelating agent) yang harganya cukup mahal untuk membuang kelebihan besi dalam tubuh. Jika tindakan ini tidak dilakukan maka besi akan menumpuk pada berbagai jaringan dan organ vital seperti jantung, otak, hati dan ginjal yang merupakan komplikasi kematian dini (Hassan & Alatas, 2002).

Gejala klinis penyakit thalasemia pada anak-anak (Oswari, 2009)

Ada hubungan erat antara metabolisme tulang dengan proses eritropoiesis. Bila penderita thalassemia beta mayor tidak diberikan transfusi maka akan ditemukan abnormalitas tulang, disertai dengan peningkatan eritropoiesis yang ekstrim serta ekspansi sumsum tulang mencapai 15-30 kali dari normal. Kondisi lebih lanjut akan dijumpai osteopenia, resorpsi tulang meningkat, mineralisasi berkurang, dan penurunan pembentukan tulang (Riyanti & Maskoen, 2005).

Perubahan tulang yang terjadi disebabkan oleh hiperaktivitas dari sumsum tulang sehingga mengakibatkan pertumbuhan berlebih pada tulang frontal, parietal, zigomatikus serta protrusif maksila. Perubahan bentuk ini menghasilkan wajah yang khas yaitu facies thalassemia. Pertumbuhan gigi penderita thalasemia beta mayor biasanya buruk disertai rarefraksi tulang rahang (Kosasih, 2001).

Manifestasi orofasial pada penderita thalasemia beta mayor terjadi karena terjadi gangguan produksi hemoglobin. Pada thalassemia beta mayor, hanya 15-30% eritrosit berinti yang tidak mengalami destruksi. Eritropoiesis menjadi tidak efektif, hanya sebagian kecil eritrosit yang mencapai sirkulasi perifer dan timbul anemia (McDonagh & Nienhuis, 1993). Proses eritropoiesis yang meningkat mengakibatkan hiperplasia dan ekspansi sumsum tulang sehingga timbul deformitas pada tulang. Pada sumsum tulang, akibat eritropoiesis yang masif, sel-sel eritroid akan memenuhi rongga sumsum tulang atau terjadi hiperplasia sumsum tulang yang menyebabkan desakan sehingga terjadi deformitas tulang terutama pada tulang wajah. Pada tulang tulang frontal, parietal, zigomatikus dan maksila menonjol hingga gigi-gigi atas nampak dan pangkal hidung depresi yang memberikan penampakan sebagai facies Cooley (Cao et al., 2002).

Foto Rontgen menunjukan penipisan tulang korteks, dan gambaran hair on end menyerupai rambut berdiri potongan pendek (Riyanti & Maskoen, 2005)

Penderita thalasemia beta mayor mengalami perubahan pada tulang-tulang. Perubahan ini merupakan konsekuensi ekspansi dan distorsi tulang dari dalam. Perubahan yang dapat dilihat pada rongent foto adalah penipisan korteks tulang. Pada tengkorak menunjukkan gambaran hair on end berupa permukaan berbentuk seperti jarum yang disebakan oleh pengikisan pada korteks. Perubahan ini dapat dilihat pada anak usia 4 tahun yang tidak pernah menerima transfusi darah (Raz, 2009).

to be continued ….

copyright : dentistalit@yahoo.co.id (2011)

Tinggalkan Balasan

Isikan data di bawah atau klik salah satu ikon untuk log in:

Logo WordPress.com

You are commenting using your WordPress.com account. Logout / Ubah )

Gambar Twitter

You are commenting using your Twitter account. Logout / Ubah )

Foto Facebook

You are commenting using your Facebook account. Logout / Ubah )

Foto Google+

You are commenting using your Google+ account. Logout / Ubah )

Connecting to %s